Čovjekovo tijelo izgrađeno je otprilike od trilijun stanica koje uglavnom sadrže 46 kromosoma. Djeca rođena sa sindromom Down imaju u svojim stanicama jedan kromosom više.

Kliničke osobitosti i praćenje djece sa sindromom Down:

Čovjekovo tijelo izgrađeno je otprilike od trilijun stanica koje uglavnom sadrže 46 kromosoma. Djeca rođena sa sindromom Down (SD) imaju u svojim stanicama jedan kromosom (broj 21) više. Uzroci nerazdvajanja kromosoma u klasičnom tipu trisomije 21 još se istražuju. Za sada je jedini poznati rizik dob majke.

U trudnica u dobi od 20 godina očekuje se rođenje 1 djeteta s SD-om na 1150 živorođene djece, u dobi od 35 godina rađa se 1 SD na 270 živorođenih, a u trudnica starijih od 45 godina može se očekivati 1 SD na 50 živorođenih.

Danas je moguća dijagnoza trisomije 21 prije rođenja djeteta. Provodi se invazivnim metodama analizom stanica dobivenih amniocentezom tijekom 14.-18. tjedna gestacije ili horion frondozum tehnikom tijekom 10.-12. tjedna gestacije. Amniocentezu radi ginekolog iglom za punkciju plodove vode kroz trbuh trudnice uz pomoć ultrazvuka. Horion frondozum tehnikom, iz fetalnog dijela posteljice, uzorak se dobije vaginalnim putom, te se kromosomi analiziraju izravnom metodom. Već je dugo poznato da se za vrijeme gestacije male količine djetetovih stanica i slobodne eoksiribonukleinske kiseline (DNA) nalaze u krvotoku majke. Temeljem toga danas se pokušava, raznim molekulskim i metodom fluorescentne in situ hibridizacije (FISH), uspostaviti neinvazivna prenatalna dijagnostika genetskih osobina fetusa iz krvi majke. Koju metodu primijeniti, odredit će specijalist ginekolog koji prati trudnoću.

Učestalost SD-a razlikuje se između pojedinih populacija, a u mnogome ovisi o provođenju prenatalnih pregleda kojima se dijagnosticira SD tijekom trudnoće tako da se učestalost u općoj populaciji može kretati između 1 na 600 do 1:1000 živorođenih. U Hrvatskoj se u prosjeku godišnje bilježi 45 rođenja s SD-om ili 12 na 10.000 živorođenih. S obzirom na sve uspješnije liječenje prirođenih mana srca i drugih bolesti koje prate SD, sve više je djece koja mogu doživjeti odraslu dob. Iako pojedina osobe s SD-om mogu doživjeti dob iznad 40 godina, u prosjeku oni žive kraće od opće populacije.

Dijete sa SD lako je uočiti već pri rođenju jer, uz ostale fenotipske osobitosti, takva djeca često imaju smanjenu porođajnu težinu i dužinu. Međutim, tek analiza kromosoma (kariogram) potvrđuje kliničke dijagnoze.

Rođenje djeteta s nekom genetskom bolešću za roditelje je uvijek dramatičan trenutak. Njihovi osjećaji u tim trenucima su jednaki, neovisno o tome jesu li prenatalni testovi već potvrdili postojanje kromosomopatije ili ne. Izazivaju frustracije, bijes i odbijanje, a katkad i osjećaj krivice. SD najčešće nije nasljedna bolest, već nastaje kao de novo promjena broja kromosoma. Stoga roditelje treba dobro informirati o uzroku bolesti, načinu skrbi i odgoja djeteta, te im pružiti psihološku potporu da bi što prije i bez straha započeli s rehabilitacijom svojeg djeteta..

Izvor: zdravlje.hr